雖然醫學不斷進步，但一種罕見疾病“非酮性高甘胺酸血症“，卻還是沒有解藥。在嘉義，就有國內唯一一對雙胞胎姊妹，罹患這種絕症，一歲多的小嬰兒，看起來就像是沒有表情的真人洋娃娃，甚至連吸奶的力氣都沒有。
一歲大的小家祺就像被冰凍的洋娃娃，除了眨眼，她不會動，也沒有表情，因為她罹患了罕見的“非酮性高甘胺酸血症“，由於體內氨基酸無法代謝、全身毒素累積蔓延，腦袋變笨、肌肉無力，甚至對外界事物完全無法感應。
原本家祺還有雙胞胎小姐姐家語，不過今年四月，家語離開了人間，當時她才七個月。看著可憐的孩子連喝水都得靠針筒和鼻胃管，家祺的媽媽如今已是欲哭無淚。
進食困難、嚴重抽筋到昏迷死亡，家祺的父母沒想到雙方都有染色體缺陷讓孩子得了這種無可救藥的遺傳性疾病。無奈的祖父母只有每天燒香拜佛，誠心期盼有新藥發明、能來得及挽救小外孫女的生命。(方健次 周怡怡)
新聞來源：華視新聞
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