10歲罕見病童 膽固醇高達600

 / 台北市

  可別以為只有成年人會膽固醇過高,台北榮總最近就發現一名十歲男童,因為基因遺傳,導致他的膽固醇指數,高達六百,是正常人的三倍。如果不積極治療,很可能心肌梗塞。

  這名十歲的小男童,從兩三歲始,膝蓋,手肘,和腳跟的地方,就不斷長出大小不一的水泡,父母原本以為只是單純皮膚病,卻意外發現居然是膽固醇過高,引起的脂肪瘤。

小男童病情嚴重,但怎麼會年紀小小,體重正常,膽固醇指數,會比正常人的200,還要高出三倍?經過基因篩檢後發現,原來,小男童的父母,各帶有一個顯性的缺陷基因,讓小男童出現了罕見的同合子家族性遺傳的高膽固醇,而這種疾病的發生率,只有百萬分之一,國內只有二十幾名病患。

由於,無法正常代謝體內脂肪,所以病人通常在二十幾歲,就會發生心肌梗塞死亡。醫師也指出,小孩新陳代謝快,幾乎不會膽固醇過高,所以,家中的孩子如果膽固醇指數超過兩百,很可能是基因遺傳造成。

新聞來源:華視新聞



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