北榮獨創龐貝氏症診斷標準 3個月縮至10天內投藥

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（中央社記者陳婕翎台北18日電）台北榮總獨創龐貝氏症診斷標準，將國際間須等待3個月以上才能進入療程的流程，大幅縮減至最快到院6小時內可投藥，北榮所有龐貝氏症病童平均能在9.75天接受到第1次酵素治療。

龐貝氏症（Pompe disease）是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，屬於體染色體隱性遺傳疾病。致病主要原因是溶小體一種酸性葡萄糖苷酵素（GAA）基因發生突變，導致GAA酵素無法分解肝醣，堆積的肝醣逐漸使肌肉受損，最後影響心臟和呼吸道肌肉。

北榮自2008年開始進行新生兒龐貝氏症的篩檢，第1個篩檢出的新生兒病童，依照當時的一般標準診斷流程，進行肌肉切片、基因檢測等檢驗，確診後再向健保局申請藥物核可，走完整個行政流程拿到藥物，幾乎需要3個月的時間，才能開始進行治療。

北榮罕見疾病治療中心主任牛道明今天在記者會分享，傳統診斷流程可能耽誤療程，自2010年起，決定只要符合第1次新生兒篩檢酵素活性低於0.50 umol/L/hr、肌肉低張力、肌肉酵素高於250 U/L、心臟肥大（LVMI大於70g/m2.7）等4項診斷的標準，個案最快在到院6小時內可獲第1次酵素治療。

台灣平均每3.5萬至4.5萬名新生兒就有1人是龐貝氏症患者。目前治療方式為每1至2週施打病人體內所缺乏的葡萄糖苷酵素。牛道明說明，龐貝氏症患者的肌肉都應有嚴重的發炎反應，可先使用類固醇減少發炎反應，不僅改善預後，也可能可以降低用藥後免疫反應發生。

北榮兒童遺傳內分泌科主任楊佳鳳說，當年醫學院教科書中，龐貝氏症患者死亡率100%，她成為臨床醫師後，下了診斷等於是宣布死期，2歲前就會死於心臟衰竭或呼吸衰竭，如今有了藥物，再加上北榮獨創診斷標準，這13年以來，北榮治療的龐貝氏症孩子都能自行走路、無須侵入式呼吸器。

「我曾在海外演講分享這件事，獲得全場拍手。」楊佳鳳說，對其國家而言，這樣的預後是一個奇蹟，國外龐貝氏症患者平均4至6個月才能確診治療，孩子們必須終身使用助行器、鼻胃管或呼吸器，但台灣的龐貝氏症患者卻可以和一般孩子一樣生活。

今年9歲的小棠就是受益者之一，小棠的媽媽分享，雖然每週需要往返台南、台北，就醫路程遙遠，經早期治療及後續照護和復健，小棠白天能和一般孩子上學，還可以上民族舞蹈課、參加學校游泳隊，甚至獲得接力賽的第1名。「謝謝一路上遇到很多貴人。」

北榮院長陳威明表示，不論是常見疾病或罕見疾病，不論是大病、小病，都應等同照顧，罕病照護是先進國家的典範，從衛福部國健署的新生兒篩檢到健保署給付昂貴罕藥，珍惜每一個生命，醫院會繼續提供更大的支持，藥物、復健等給予綠色通道，全力配合。

這項研究成果獲得國際頂尖的醫學期刊 Journal of Medical Genetics接受刊登，美國罕見疾病新聞網Rare disease advisor特別製作專題，報導台北榮總在龐貝氏症治療上卓越表現。馬上也有國際著名的出版社邀約希望能將此成果撰寫成專書。（編輯：陳政偉）1111018

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