劉十賢 採訪/撰稿 張書堯 林洧旭 攝影/剪輯 / 台北市
命運的挫折，往往能顯現出生命的韌性。一種名為「尼曼匹克症」的罕見遺傳疾病，患者體內脂質代謝異常，影響神經系統，導致運動與語言功能喪失，巫以欣與巫以諾這對姊弟，自幼罹患這種疾病，但他們不畏艱難，奮力完成學業，並參與許多公益活動。巫家父母在過去這段、孩子身體日漸退化的過程中，努力尋找調適與喘息的方式，更持續透過公開演講與病友聯誼，分享經驗、媒合資源，成為許多罕病家庭的燈塔。帶您來看他們的故事。
穿梭在兩個孩子的房間，一早的例行工作流暢熟練，所謂久病成良醫，這句話在照顧者身上也能適用。尼曼匹克症患者家屬巫錦輝說：「不是一下子就會的，就是慢慢去學慢慢去改進。」人稱巫爸的巫錦輝，是兩位罕見疾病，尼曼匹克症患者的父親。巫錦輝說：「我這兩天在做這個，外出用的抽痰機，掛在輪椅上面的話，按這個開關比較慢，而且他已經嗆到了，所以說我就改裝有一個開關，只要(按下)，就馬上就可以抽了。」
33歲的巫以欣和28歲的巫以諾，在小學的年紀確診，從能行走說話到逐漸臥床，甚至無法進食與言語，疾病無情地侵蝕他們原有的生活。巫錦輝(2012)說：「要慢慢去調整，去接受這個事實，面對這個孩子生病的狀況，去接納然後再走出去，這過程非常非常地辛苦。」
巫錦輝說：「尼曼匹克症這個疾病是滿殘忍的，比如說20歲生日音樂會的時候，她還可以跟你招招手，還是給你點頭微笑，這樣子很自然地或講幾句簡單的片語，她現在就幾乎沒辦法講話了。」
尼曼匹克症C型，發生率約百萬分之四，膽固醇等脂質代謝異常，堆積腦部及內臟，造成神經病變退化。台大兒童醫院小兒遺傳暨新陳代謝科醫師陳薈安說：「尼曼匹克C型的話，它其實是跟脂肪代謝的問題比較相關。它造成的表現，有些人比較早發，有些人比較晚發，但大多數會以神經學的狀況為主。」
台大醫院小兒神經科科主任范碧娟說：「膽固醇代謝的問題，導致這些膽固醇會不正常地堆積，然後堆積在我們的神經細胞裡面呢，然後他相關的(器官)部位，就導致有肌肉強直不全的症狀。」
即便人生被迫走上崎嶇之路，巫家人仍然努力，讓沿途風景依舊動人，
巫錦輝說：「社會的一些些輿論，左右鄰居親戚朋友指指點點，這些輿論就把你壓得死死的，你面對壓力，還是要不斷調整。」蒔花藝草，是巫錦輝療癒抒壓的方式，他挽起袖子改造社區荒地，認養教會旁的公共空間，彷彿也在自己心中灌溉一座花園。巫錦輝說：「你的樂觀你的積極，不是一天兩天就會變成這樣子，但是說環境很重要，就是說你要結交很正面積極的朋友。」
巫爸曾與一群罕病家長共組樂團，甚至登上海洋音樂祭演出，把疲憊與盼望都哼唱成歌。華視新聞雜誌片段(2012.7)說：「7月13日這一天，睏熊霸樂團，終於站上了海洋音樂祭的舞台，六位老爸，實現了他們青春人生的搖滾夢，而孩子們也站在台下，尖叫歡呼，見證老爸最帥的一刻。」
巫錦輝(2012)說：「我們很願意勇敢去面對，告訴生命是非常美好的。」巫錦輝說：「六個家庭六個病種，這個爸爸是怎樣去面對，家裡有罕見疾病小朋友的，照顧或醫療或各方面經濟的一些壓力。」
巫錦輝說：「我們這種罕見疾病的家長，心臟要很強，懂得怎麼樣去轉移。你好不容易走出來，那就應該要幫後面的人，把前面那些(障礙)把它砍掉，讓他們不要承擔那麼多負擔壓力，他有更多的心思去照顧小孩子，他的心靈比較健康一點。」
幾年前一場夫妻間的衝突，意外成為轉機，巫爸巫媽建立起輪休制度，不僅能有時間放鬆，他們也有更多餘裕，向外界分享不凡的生命經驗。巫錦輝說：「有一次我跟巫媽吵架，她一氣之下就離家出走了，五天之後她回來一切都很正常。後來我們發覺到，可以這樣子做，一個人可以做的事情，不要兩個人去做，那出去的人也不要擔心家裡，這樣兩個人才得到放鬆。」
多年來，巫家積極串聯病友家庭與罕病基金會，不只共享人脈資源與醫療資訊，也希望彼此能在艱難的路上，繼續並肩作戰。
成年之際才發病的陳淳典，和爸爸一起出席這場聯誼會，病痛雖然帶來考驗，卻也牽起病友家屬之間，珍貴的情誼。尼曼匹克症患者家屬陳先生說：「他17歲發病，尼曼匹克症C型，他更厲害他可以考大學。」尼曼匹克症患者陳淳典說：「哇太好了，厲害厲害，繼續讀，巫以欣都研究所畢業了。」陳先生說：「我跟巫爸很熟，巫爸是個很好的人，另外看到這些家長，我也覺得很開心，大家可以交換經驗，真的很感動，我們台灣的醫療，他們這種醫生的良心，跟這種熱情，非常非常不容易。」
范碧娟說：「假設說你發現小朋友看東西的時候，都是必須要頭部去代償，看上面他就一定要仰頭，看下面他一定頭又要低下來，慢慢地容易跌倒，然後自己絆倒自己，當然就是要帶給神經科醫師看，然後可以盡早地發現。」
對巫爸巫媽來說，如果能出力為後來的罕病家庭夥伴，搬開一些絆腳石，縱使自己曾經在這條路上遍體鱗傷，也有了價值。尼曼匹克症患者家屬周麗玲(巫媽)說：「我相信孩子活的每一天，它是有意義的，那孩子絕對不是給我們帶來困難的，反而因為孩子，讓我們走出不一樣的人生。我們必須去思考，當這個苦難來的時候，我們要怎麼樣，把它變成一個更好的生活來過。」
巫錦輝說：「我最大收穫，就是我沒有預期的一些事情，如果我沒有這個孩子生病，在一般家庭，我可能也沒有機會去面對媒體。然後也帶巫以欣、巫以諾到舊金山，做實驗用藥半年，也把這個藥帶回來台灣，現在有三個小朋友，在做這個實驗用藥。我的領悟就是說，我希望我受的苦，不要白白地受，希望對別人幫助。」
罕見不代表能被忽略，尼曼匹克症患者的醫療路，還需要更多社會的理解與支持。周麗玲(巫媽)說：「他們真的一點都不想生病，我相信我的以欣跟以諾一定很想說，媽媽如果我可以起來工作，我可以起來上班，媽媽我應該要做些什麼，可是他們沒辦法，所以我們只能用更多的愛去愛他們，我希望我們家長要有這樣的信念。」
罕見疾病基金會執行長陳冠如說：「這個罕病病人因為比較少，所以藥物在研發的過程時間很長，然後費用也比較高一點，所以我們健保在審核上面，就會有一些顧慮一些考量，在條件設定就會比較嚴格一點。資源有限的情況下，是不是政府在考量人道，或者是病友品質的部分，可以多顧慮他們的一些需求。」
面對罕病帶來的長年挑戰，當孩子的身體逐漸衰弱，家長的皺紋也累積加深，他們共同經歷過許多希望與困頓，也深知有一天，得要面對另一個生命階段。巫錦輝說：「我已經66歲了，如果我們走的話要怎麼辦，也或許有一個奇蹟他們好(痊癒)了，如果上帝要帶他們走，我們就欣然地放手，他們不要再去受那麼多的苦。」
相信一切都是最好安排的信念，支持他們度過無數寒暑，此刻仍然願意深信，面對黑暗，自己始終有能力成為最溫暖的光。
新聞來源：華視新聞
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