中央社 / 台北市
（中央社記者陳婕翎台北5日電）11歲的王小妹罹患罕病「脊髓性肌肉萎縮症」，從還無藥可醫到現在有藥，卻因健保限制無法用藥，原本能行走的她，近2年退化到須仰賴輪椅，她常常問媽媽，政府有錢為何不救她。
罕見疾病基金會及台灣弱勢病患權益促進會今天聯合舉辦的「苦等救命罕藥 病患尋活路的期待與挑戰」記者會，找來4個罕病家庭分享，罹患脊髓性肌肉萎縮症（SMA）的王小妹被基金會比喻是落在醫療科技評估（HTA）雙刃切割外，苦等熬戰的SMA孤兒。
衛福部健保署署長李伯璋接受中央社電訪時回應，理解罕病的無奈，生命不能重來，政府有責任照顧所有民眾的健康，明天將舉行專家會議討論8項罕病藥健保申請，但健保財務緊張也是事實，尤其不只罕病患者需要新藥，需要財務考量是不得不面對的。
李伯璋說，罕藥費用高，限縮藥品適應症，希望降低對於財務衝擊，不開源只是挖東牆、補西牆，不會有人滿意，期待透過部分負擔，使用者付費，開源節流，財務壓力降低後，就能提供更多罕病及癌症等疾病新藥給付及更妥善的照顧。
藥物治療對罕見疾病患者重要，罕見疾病藥物能改善生活品質，減少照護負擔，在防治上也有積極意義，但因為市場小、開發成本高，被稱為「孤兒藥」，費用每年動輒新台幣百萬元，不是一般家庭可以負擔，若無健保機制協助，無疑會讓病友經濟、生活陷於窘境。
和王小妹一樣苦等罕藥給付的聲平，是迎不到新藥的龐貝氏症孤軍，他出生在有治療藥物的世代，及時用藥，延長生命，但小學三年級時，病程快速進展，開始依靠電動輪椅行動，聲平今年已16歲，儘管行動不方便，他仍自信說出喜歡跳舞、打棒球。聲平媽媽聲淚俱下盼二代治療藥物早日給付。
基因治療是有效治療罕病的方法之一，小蒴的媽媽最有感，小蒴是芳香族 L-胺基酸類脫羧基酵素缺乏症（AADC）的孩子，肢體肌肉張力低下，終生不會有頭控能力，無法坐或站，無口語表達能力，加上經常歷經長達數小時的眼動危象，導致進食困難、難以入眠。
小蒴媽媽說，大家應該很難想像現在能記者會上搗蛋的小蒴，以前只能躺著、一動也不能動，她和丈夫就是一對普通夫妻，小蒴的誕生，真的是為他們的生活帶來天翻地覆的改變，「甚至好像要毀滅了」，幸好小蒴接受基因治療後，不但能自行坐直，手握湯匙吃飯，現在也能熟睡12小時以上。
罕見疾病基金會共同創辦人曾敏傑將台灣罕藥困境比擬為一輛擠滿人的健保公車，現在有新病人招手想上車，但司機卻視而不見，台灣應將罕病特殊性，如生活照顧等納入考慮，給弱勢者更多優勢、特殊彈性，審視誰正在等公車、公車上坐了哪些人，依彼此疾病嚴重性，需有審視上下車機制。
被稱為台版「非常律師」、罹患罕病SMA的律師陳俊翰則認為，據罕見疾病防治及藥物法第33條規定，中央主管機關應編列預算，補助健保未給付藥物，他沿用曾敏傑的健保公車已滿比喻，呼籲政府應考慮提供其他「交通工具」，挹注其他預算，若政府不依法，司法途徑可能是最後自保之路。（編輯：陳政偉）1111005
新聞來源：中央社
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