2010/06/21 23:00
陳汎瑜 張書銘 報導 / 台北市
家裡如果有孩子，罹患了罕見疾病無藥可醫，這樣的心酸跟痛苦，恐怕一般人是很難體會的。龐貝氏症，是一種死亡率相當高的罕見疾病，患者因為天生缺乏某種酵素，會逐漸失去對肌肉的控制能力，在台灣現在有三十多起案例。
這種病本來是無藥可醫，不過美國醫學界，在2006年研發出新的藥，而這個醫學團隊的領導人，就是台灣中研院的院士陳垣崇。這項醫學奇蹟，讓全世界罹患龐貝氏症的患者，跟他們的家人，有了活下去的希望，他們等待新藥，不斷地奔走的過程，更被改編成了電影。
這部感動全球人心的電影《愛的代價》，劇情描述一名父親，為了兒女罹患罕見疾病龐貝氏症，歷經千辛萬苦尋找治療藥方，感動了美國醫學博士，歷經十五年終於研發出新藥。這段感人的電影情節，其實來自於真實故事，而知名影星哈理遜福特所飾演的角色，就是創造醫學奇蹟的中研院院士陳垣崇。
2006年是讓台灣醫學界最驕傲的一刻，當時擔任美國杜克大學醫學教授的陳垣崇，他帶領的醫學團隊研發出，全球第一個治療龐貝氏症的藥物，從此改變了上千人的悲慘命運。
三歲的辰辰，他的媽媽都叫他小石頭，現在的他幾乎和正常孩子沒有兩樣，真的很難想像，在出生後的第十六天，小石頭被判定罹患罕見疾病「龐貝氏症」，當時全家人陷入絕望。但一聽到醫生說，現在這個有藥可以治的時候，他的媽媽才放下心中的大石頭。另外一位是今年三十一歲的阿明，國二那一年，他開始呼吸困難、肌肉失去控制，功課很棒的他，再也無法上學。
小石頭和阿明，都是龐貝氏症的患者，因為染色體病變，體內缺乏某種酵素，造成肌肉無力，發生率是四萬分之一。原本小病童都活不過一、兩歲，現在他們都等到了奇蹟。
根據統計，到去年為止，台灣有三十四名的龐貝氏症患者，經過篩檢接受治療。這也告訴所有還在等待新藥的罕病家庭，只要不放棄、努力撐下去，就還有希望。
新聞來源：華視新聞
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