/ 台北市
到底什麼是神經傳導物質缺乏症，這是一種非常罕見的基因異常疾病，全台病例大約只有十例，發病症狀類似腦性麻痺，所以經常被誤診，病童一出生就會發病，目前醫學只能減輕症狀無法根治。
這是曾媽媽錄下意鈞發病時的狀況，全身不停抽搐，口水無法控制不自覺流下來，意鈞滿臉痛苦，曾媽媽非常心疼，因為女兒的罕見疾病，拖了八年卻無藥可醫。能吃的藥都吃了還是三天兩頭就發作，厚厚一大疊病歷是過去八年來，曾媽媽帶著意鈞全台就醫的紀錄。先天基因異常全台只有十例左右，意鈞大腦中的神經傳導物質，不能像正常人一樣傳到大腦每個部分，大腦病變導致大腦能障礙，從基本的行為情緒語言能力，甚至是最基本的呼吸消化心跳血壓都會出狀況，如果意鈞能到國外治療，才能確定到底屬於那一種神經傳導物質缺乏症，但醫療費至少四百萬起跳，曾家根本付擔不起，意鈞的病只能一拖再拖，曾媽媽只能陪在身邊，希望能減輕她小小的身軀的痛苦。（綜合報導）
新聞來源：華視新聞
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