雷特氏病友家屬現身 分享心路歷程

潘潔瑩 陳信仁 報導  / 高雄市

您聽過雷特氏症嗎？這是一種神經系統的罕見疾病，患者幾乎都是女孩子，一歲前都很正常，但之後會出現語言障礙、搓手、扭手指等病徵，國內雷特氏症患者僅有百人，是弱勢中的弱勢，常被誤診為自閉症，高雄長庚醫院今(25)日成立兒童神經罕病中心，希望能及早發現治療，雷特氏症病友家屬也出面分享照顧病童的心路歷程。

可愛的七歲黃小妹坐在媽媽懷裡，她雖然已經是國小年紀，但智力只有一歲，除了不能自理生活，手部會不自覺抽動，她是罕見疾病雷特氏症患者，媽媽一開始發現時很無助。雷特氏症是神經系統罕病，X染色體出現異常，患者大多是女孩子，一歲前一切都正常。

可愛的小妹妹，但年紀越來越來大，就會出現扭手指、自閉、語言障礙，無法走直線的病徵，但因為國內對雷特氏症不了解，常常被誤判成自閉症，高雄長庚醫院特別成立兒童神經罕病中心希望能幫助罕病兒童。

兒童神經罕病中心是以雷特氏症、結節硬化症和粒線體疾病這3類為中心，囊括各種神經罕病，病友家屬也特別現身支持，因為他們都經歷過照顧罕病兒就醫四處求診的辛苦，期盼透過這樣的罕病中心，能讓更多罕病兒被及早發現，能夠及早獲得治療的機會。

新聞來源：華視新聞