連昭慈 採訪/撰稿 文楷誠 攝影/剪輯 / 台北市
台灣每年的健保給付總額高達7千多億，但仍然有不少重症病友亟需的藥物和醫療器材，並沒有納入健保給付範圍。某些病友家庭因為無力負擔龐大的醫藥費，只能無奈的放棄治療。像是罹患「先天性成骨不全症」、也就是俗稱「玻璃娃娃」的病童凱凱，他就需要植入一種伸縮式骨釘來減少骨折機率。但是這種醫療器材，一組要價十多萬，而凱凱全身上下總共需要裝8組，加起來的費用超過百萬元。在罕見疾病基金會的爭取下，如今，玻璃娃娃們需要的伸縮式骨釘，好不容易才納入健保給付，大大減輕家屬的負擔。帶您繼續來關心罕見疾病患者的生存難題。
他是93公分的小巨人－張証凱，大家都叫他凱凱。拿曬衣桿開燈，搬椅子上廁所，這是凱凱的生活日常，已經八歲的他，身形卻是兩歲孩子的模樣，因為他罹患發生機率低於萬分之一的罕見疾病「成骨不全症」，凱凱就是俗稱的玻璃娃娃。
張証凱爸爸張育嘉說：「第一眼看到他完全沒有辦法接受，腳直接趴在這邊，然後他那個頭形也是這樣，一般人頭形是這樣，然後他頭形是這樣，完全看不到膝蓋，不知道膝蓋在哪裡，很多那個就轉折的地方」，玻璃娃娃骨頭脆弱，導致凱凱出生經過媽媽產道時就全身骨折，初來乍到這個世界，就充滿驚險和考驗。
張証凱爸爸張育嘉說：「然後馬上就插管，因為那個胸骨、肋骨整個都斷掉，然後已經有壓迫到那個肺部，所以必須要用呼吸器去呼吸，他才有辦法比較正常地呼吸，這樣插管插了多久，大概兩個月左右」。
張証凱媽媽鄭松容說：「搶救好像半個多小時，所以我就覺得，一定是不行了啊，頭又被他壓一下可能受傷，頭有那個積血，所以就想說那時候是有想說，人家都說，這個如果救不起來就，算了」，生下罕病的孩子，最不能承受的就是媽媽，從中國遠嫁來台12年的凱凱母親，擔心外人的異樣眼光，曾經每天以淚洗面。
張証凱媽媽鄭松容說：「本來嫁過來也很不簡單啊，人家都會看不好妳了，妳又生出這種小孩，所以我講到這裡，我就會想哭，所以我就不想不想去提這個，人家都說坐月子哭，妳以後有後遺症，那我自己媽媽也是不敢跟外人講，她就一直安慰我，我哭她也哭，我哭她也哭，我那時候就想不開，就覺得我這樣子的話，我更人家更會謠言啊，對不對」。
張証凱爸爸張育嘉說：「因為我們都沒有做什麼壞事情，怎麼老天會讓我們生到這種小孩」，和兩歲的弟弟崴崴打打鬧鬧，凱凱看起來無憂無慮，但聰明懂事的他，逐漸發現自己和別的孩子不一樣。
凱凱也像其他小男孩，活潑好動，卻因為成骨不全症，讓他時常受傷骨折，從小到現在已經動了超過十次手術。
張証凱阿媽呂妙珍說：「也不會哭也不會鬧，你照顧他，你說阿媽要去哪裡，你在這裡等我，他也說好，他是可以可以商量的小孩」。
張証凱媽媽鄭松容說：「他就每次去開刀的時候，我覺得他痛也不敢不敢講，覺得會覺得很心疼，但是他從裝了骨釘，就慢慢慢慢比較不會受傷，就會覺得說，其實沒有那麼可怕」。為了降低骨折機率，凱凱兩歲開始在兩腿裝設傳統骨釘，但因為傳統骨釘，無法隨著孩子成長而延展長度，必須每年開刀更換，直到出現了伸縮式骨釘，凱凱重複開刀的皮肉之苦，才總算得到緩解。
馬偕醫院小兒骨科主治醫師劉士嘉說：「不然小孩子從小被開，不知道要開幾次刀，可以這樣說比如說，他如果說從1歲到10歲會開10次刀，那伸縮骨釘，當然不可能說一次就好，說不定他，從1歲到10歲也只開了3次刀」。
現在凱凱的四肢上下臂，共裝了8組伸縮式骨釘，以一組14萬計算，總共要112萬，對病友家庭來說，經濟負擔相當沉重，但從2015年開始，玻璃娃娃使用伸縮式骨釘，正式獲得健保給付。張証凱爸爸張育嘉說：「省了很大一筆負擔，那如果沒有健保給付的話，爸爸還會使用伸縮骨釘嗎，會因為自己的經濟因素去，去考量，到底要不要去，去做這個伸縮骨釘，或者是就只能裝一般的骨釘」。
陳冠如罕病基金會執行長說：「整個流程是非常繁複，而且我們這個伸縮骨釘是第一案，它到底要走什麼樣子的流程，滿辛苦的，所以進來以後除了有廠商，找到廠商以外，其實跟政府溝通也滿花，花滿多時間的，因為對政府而言，它也是第一個醫材」。
自從伸縮式骨釘有了給付，已經有11位未成年玻璃娃娃受惠，除了特殊醫療器材，罕病基金會也極力爭取罕病藥物的健保給付，就像華視新聞雜誌在2015年採訪的這名蘇小弟，他罹患了全球發生率只有百萬分之三的「非典型性溶血尿毒症」，適用的罕藥「ECULIZUMAB」，一劑要價21萬，蘇小弟一個月就要施打四劑，每個月84萬的醫藥費，家人不堪負荷，一度想要放棄治療，好在2019年6月「ECULIZUMAB」給付生效，蘇小弟有了活下去的機會。
罕病基金會創辦人陳莉茵說：「所以現在有57種的藥一個特材，剛我們在講的是，另外一個就是玻璃娃娃的特材，就是57種藥照顧34種疾病，那疾病的涵蓋率，就是現在公告的是223種公告的罕見疾病，那它的疾病的覆蓋率，應該是百分之15左右，照人次來算的話，我們可能會有百分之30左右的病患，是可以被醫療藥品照顧的」。
然而，罕病用藥對藥廠來說，適用對象太少，再加上台灣相較其他國家市場也不夠大，因此就算好不容易爭取到罕藥的健保給付，也可能因為需求人口不足，藥廠最後斷貨，病友仍然面臨用藥危機，就像玻璃娃娃過去使用的健保用藥雙磷酸化合物「AREDIA」，藥廠在2015年停產，罕病基金會只能另外爭取替代藥物。
罕病基金會創辦人陳莉茵說：「但是如果是非適應症使用療法的藥，尤其是罕見疾病的用藥，它可能不賺錢，它(藥廠)就不做啦，或者有其他替代的藥的話，真的需要有一個比較更有彈性的機制，其實制度跟法令都是死的，但是我覺得，在這個操作面的話，需要更多的，需要更多細緻的，一個一個一個程序」。
罕病基金會創立之初，就以社會立法與議題倡導為目標，曾經創下在30天順利完成「罕見疾病防治及藥物法」立法的紀錄。
罕病基金會創辦人陳莉茵說：「他現在有兩位可以列席，就是說我們病患團體的代表，兩位可以列席，那兩位列席的話是不能說話的，其實我會覺得說，如果是長期為病患爭取醫藥權益，或者是比如說，像我們基金會有很多專業的人員，他其實應該很有資格，或者是跟病患溝通好以後，可以進去說話才對」。
張証凱爸爸張育嘉說：「生出這種罕見疾病的小孩，很多家長是沒辦法接受的，父母親他們都會非常的痛苦，甚至還會有那種想要拋棄小孩的想法，那我是非常希望政府，可以幫幫我們，幫一些罕見疾病(的家庭)，讓大家一起來照顧這些小孩」。
受惠的凱凱一家人，如今生活如釋重負，身為過來人，他們期盼，主管機關對病友家庭的困境能夠有更多理解。20年來罕病基金會持續不懈爭取病友的社會福利和醫療補助，對病友團體和病友家庭而言，一路走來篳路藍縷，相當不易，但一切努力都是希望病友在艱難的生命道路上，能夠活得更有品質、也更有尊嚴。
新聞來源：華視新聞
Android
Apple
讀者迴響