中風可提早預防！北榮找到台灣人特有「腦中風突變基因」

中風示意圖（資料照）

王婕秋綜合報導 / 台北市

腦中風有可能是來自遺傳 ! 北榮神經醫學中心神經基因疾病研究團隊找到在NOTCH3基因上的R544C突變，是臺灣人特有的腦中風基因突變，約百分之一的臺灣民眾帶有此基因突變，因而會反覆發生缺血性腦中風以及腦出血，如果沒有適當的醫療處置與及早預防，最後可能導致殘障、失智、或生命提早終結。

腦中風元兇竟是「R544C突變」 20-80歲皆有發病機率

北榮神經醫學中心神經基因疾病研究團隊指出，在NOTCH3基因上的「R544C突變」是台灣人特有的腦中風基因突變。北榮說明，NOTCH3基因突變會造成遺傳性的腦部小動脈血管病變，進而演變為腦部廣泛的白質病變、腦組織梗塞壞死以及腦部微小出血。而這些病變都會影響到腦部功能，也是反覆發生缺血性腦中風和腦出血的原因。因NOTCH3基因突變所造成腦血管疾病的病友中，平均發病年齡是56.8歲，但範圍有可能從20歲發病到86歲。

北榮神經醫學中心周邊神經科李宜中主任說明臺灣民眾腦中風致病重要病因：NOTCH3基因上R544C突變。（北榮提供）

全台約23萬人有中風潛在基因！

北榮指出，為了解NOTCH3基因突變對於發生腦中風的影響，團隊檢測7千餘例各年齡層一般成人民眾，與8百例腦中風病友的NOTCH3基因R544C突變，發現約百分之一（約23萬人）的民眾皆有此突變。

此外，研究團隊針對有家族病史的陳先生進行檢測，他的母親則在中年、弟弟在38歲分別罹患腦中風，陳先生則於66歲確診小血管性腦中風。經基因檢測結果顯示，陳先生帶有NOTCH3基因的R544C突變，幸好治療後復原良好。家族有這麼多人中風，她的女兒也進行檢測，結果顯示女兒沒有攜帶有此一突變。

北榮神經基因疾病研究團隊與病友合影(由左至右:李宜中主任.病友陳先生.神經醫學中心王署君主任.病友宗小姐.廖翊筑醫師.鍾芷萍醫師)。（北榮提供）

揭露重要突變原因中風將可提早預防

北榮這項研究成果已於今年1月7日發表在神經醫學界頂尖學術期刊「Neurology」。這項研究不但揭露台灣民眾發生腦中風的重要病因，同時也為台灣民眾提供了提前預防的可能性。北榮強調，可以在20-30歲還沒有發生中風時就可以知道是否帶有此突變。若帶有此突變，可以與醫師配合，定期檢查，注意飲食與生活習慣，提早預防。

新聞來源：華視新聞