不明原因手抖？台美跨國團隊找出顫抖症成因

有超過4%的成年人有此原發性顫抖症。(圖片來源:pixabay)

曾珮華綜合報導 / 台北市

拿碗、拿杯子手會抖嗎？這正是「原發性顫抖症」的主要症狀。在科技部的支持下，台灣大學醫學院助理教授兼任醫師潘明楷與美國哥倫比亞大學醫學中心醫師郭昇翰，組成跨國合作團隊，找到了第一個顫抖症的致病機轉。

4%成人有病因不明顫抖症治療效果不佳

原發性顫抖症，是常見的動作障礙疾病，症狀包含活動中的手抖、頭抖，或聲音抖。有超過4%的成年人有此疾病，在老年人口中更佔了近20%。但如此常見的疾病，在基因及血液診斷發達的時代，卻一直找不到致病機轉。病因不明，也是此一病徵被稱為「原發性」顫抖症的原因。

科技部表示，在臨床治療上，目前顫抖症的藥物治療不佳，比較有效的治療必須以手術破壞大腦深處的細胞，或在腦部埋入電刺激器來治療。但即使手術治療一開始有效佳的療效，在數年之後療效也會慢慢減弱。

台大.哥大跨國團隊找出問題出在小腦

近日台大醫學院助理教授、兼任醫師潘明楷，與美國哥倫比亞大學醫學中心醫師郭昇翰之跨國合作團隊，找出第一個顫抖症的致病機轉。其研究發現，顫抖症病患的小腦細胞，其中控制神經連結的「GluRδ2蛋白」會減少，導致小腦神經纖維的過度增生，使得小腦細胞產生過強的連結，造成小腦神經的過度共振，進而產生顫抖症狀。

科技部表示，除上述機轉之外，小腦神經的共振異常，更可成為檢測原發性顫抖症的第一個生物標記，幫助顫抖症的臨床診斷及藥物開發。潘明楷與郭昇翰觀察到顫抖症特有的小腦結構及分子變化，並依此建立動物模式，以先進的活體小鼠小腦電生理及光遺傳學技術進行神經機轉的研究，找出顫抖症的神經迴路及共振異常，並進一步開發小腦腦波的臨床電生理新技術，真正在顫抖症病患上確認小腦共振異常。

研究成果登國際頂尖期刊顫抖症藥物開發中

此研究成果，今年初發表在國際頂尖轉譯醫學期刊《科學轉化醫學期刊》（Science Translational Medicine）。已有美國及日本等數個國際藥廠，與此團隊合作，利用新開發的動物模式及小腦腦波新技術，進行顫抖症的藥物開發及試驗，並針於GluRδ2蛋白設計基因治療方法，逆轉GluRδ2蛋白的缺損。

此一跨國團隊的研究方向及合作模式，獲國際重視，受美國國家衛生研究院補助。哥倫比亞大學並成立新的中心（Initiative of Columbia Ataxia and Tremor, iCAT），由郭昇翰為中心主任，推動相關研究。潘明楷亦成為世界動作障礙學會（Tremor Study Group）的台灣代表，共同制定顫抖症相關的國際診斷治療官方準則。兩位醫師更成為國際頂尖期刊《英國醫學期刊》（British Medical Journal）線上醫學資料庫的特約作者。

科技部表示，近年來積極推動「以疾病為導向之腦與心智科學專案研究計畫」、「台灣腦科技及國際躍升計畫」等創新專案計畫，支持跨國、跨領域整合性研究，促進台灣生醫資源和科技優勢的跨校資源整合，期待未來以台灣的科技優勢協助生物醫學研究，嘉惠病患。