連昭慈 採訪/撰稿 文楷誠 攝影/剪輯 / 台北市
台灣每年的健保總額、高達7千多億，但還是有很多重症病友、急需藥物和醫材，沒有獲得健保給付。罹患先天性成骨不全症的病童凱凱，很需要植入一種伸縮式骨釘，來減少骨折的機率，但這種醫材，一組要價14萬，他全身上下裝了8組，加起來費用超過百萬。在罕病基金會極力爭取下，2015年起、健保正式給付玻璃娃娃、使用伸縮式骨釘，減輕家屬負擔，罕病家庭的困境和需求、一起來了解！
拿曬衣桿開燈，搬椅子上廁所，這是凱凱的生活日常，已經8歲的他，身形卻是兩歲孩子的模樣，因為他罹患發生機率低於萬分之一的罕見疾病「成骨不全症」，凱凱就是俗稱的玻璃娃娃。
張証凱爸爸張育嘉 ：「第一眼看到他完全沒有辦法接受，腳直接趴在這邊，然後他那個頭形，頭形也是這樣一般人頭形，是這樣然後他頭形是這樣。」玻璃娃娃骨頭脆弱，導致凱凱出生經過媽媽產道時就全身骨折，初來乍到這個世界，就充滿驚險和考驗。張証凱爸爸張育嘉 ：「那個肋骨整個都斷掉，然後已經有壓迫到那個肺部，所以必須要用呼吸器去呼吸，他才有辦法比較正常地呼吸這樣。(插管插了多久？)
大概兩個月左右。」
張証凱媽媽鄭松容：「搶救好像半個多小時，所以我就覺得一定是不行了啊，頭又被他壓一下可能受傷，頭有那個積血。」和兩歲的弟弟崴崴打打鬧鬧，凱凱看起來無憂無慮，但聰明懂事的他，逐漸發現自己和別的孩子不一樣。
成骨不全症病友張証凱對記者說：「一年級的時候(一年級的時候發現喔？你會很介意嗎？)不會啊(那你覺得這樣生活有沒有比較？)只是叫我怪胎比較煩而已，(有同學這樣說你喔那你要怎麼回他啊？)我沒怎樣啊。」凱凱也像其他小男孩，活潑好動，卻因為成骨不全症，讓他時常受傷骨折，從小到現在已經動了超過十次手術。張証凱媽媽鄭松容：「他就每次去開刀的時候，我覺得他痛也不敢講，覺得會覺得很心疼，但是他從裝了骨釘就慢慢慢慢比較不會受傷，就會覺得說其實沒有那麼可怕。」
現在凱凱的四肢上下臂，共裝了8組伸縮式骨釘，以一組14萬計算，總共要112萬，對病友家庭來說，經濟負擔相當沉重，但從2015年開始，玻璃娃娃使用伸縮式骨釘，正式獲得健保給付。
罕病基金會執行長陳冠如：「整個流程是非常繁複，而且我們這個伸縮骨釘是第一案，它到底要走什麼樣子的流程滿辛苦的，所以進來以後，除了有廠商，找到廠商以外，其實跟政府溝通也滿花滿多時間的
，因為對政府而言它也是第一個醫材。」
受惠的凱凱一家人，如今生活如釋重負，身為過來人，他們期盼，主管機關對病友家庭的困境能夠有更多理解。20年來罕病基金會持續不懈爭取病友的社會福利和醫療補助，對病友團體和病友家庭而言，一路走來篳路藍縷，相當不易，但一切努力都是希望病友在艱難的生命道路上，能夠活得更有品質、也更有尊嚴。
新聞來源：華視新聞
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