2015/08/19 17:45
綜合報導 / 高雄市
世界上最偉大的愛，就是母愛，這點在高雄何媽媽的身上，展露無疑。今年35歲的何媽媽，上個月剛陪伴九個月大的寶貝女兒何晴，走完短暫的人生旅程，而前年底，同樣的生離死別，何媽媽也才送走何晴的哥哥何理，因為兄妹倆同樣都是罕病兒，罹患的是罕病中的罕病「粒線體缺陷症候群」。
何媽媽在前年五月懷了第一胎，生下哥哥何理，但小寶寶出生三天後就突發性心臟暫停，未滿月就被診斷雙眼白內障失明，接著又出現肌肉無力、精神不好等病徵，最後活了六個月辭世，到死前都沒找出病因。
去年何媽媽又再度懷孕，這次夫妻倆準備了數十萬元，為的就是進行各種產前檢查，確定寶寶的健康，沒想到妹妹何晴生下來後，跟哥哥出現同樣的病徵，還沒滿月就雙眼白內障失明，兩個月後高醫才確診是「粒線體缺陷症候群」，轉診到高雄長庚治療，但醫生診斷何晴活不過六個月，何媽媽也已有心理準備「寶貝女兒終究會離開」，決定讓她快樂的走完一生。
靠著悉心照料，何晴比預期多活了三個月，對何媽媽來說「只要她能多活一天就是奇蹟」，最後何晴在安寧照護下辭世，。何媽媽讓愛女留下檢體，供醫學研究，因為何家兄妹是台灣唯一發現的兩個病例。醫師表示這種罕病是患者細胞核基因產生病變，致使粒腺體失去功能，病患會出現肌肉無力、心臟缺氧等全身病變，大部分活不過6個月。
收治何晴的高雄長庚醫院兒童神經內科主任洪碧蓮表示，這種罕病是來自父母各帶一個隱性基因，兩人生育的子女有4分之1機會發病或正常，另有一半機會成為不會發病的帶因者，但何家兄妹偏偏都是發病的那4分之1。子女相繼過世，何媽媽鼓起勇氣，準備著手寫書，希望能分享更多經驗，也給予更多罕病父母面對的勇氣。
新聞來源：華視新聞
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