陳璽鈞採訪/撰稿 羅哲超 攝影/剪輯 / 台北市
罹患罕見疾病，對病友和家屬來說是一條未知且漫長的崎嶇道路，這一路上、患者不僅要承受身體的病痛，心靈也備受煎熬折磨。而身旁的親友，往往因為照護的壓力過大，也很容易陷入沮喪和低潮，很需要有心理師從旁輔導，幫助他們找到情緒的出口。此外，病友團體也是另一種支持的力量，透過不定期聚會、分享彼此的經驗、心情、和夢想。罕病家庭，如何攜手互相扶持、成長，帶您來關心他們的生命故事。
妹妹頭瀏海，臉上總是掛著笑容，輕聲細語指導大家！她是58歲的手工皂老師顏麗卿，不過在這裡，大家都叫她佳蓁媽媽。
雷特氏症病友佳蓁媽媽顏麗卿說：「植物油做的，那因為我們是，好，在叫妳了，等一下，來我看一下，是不是歌」，才說到一半，就被後方的呼喚打斷，轉身安撫輪椅上的女孩，原來顏麗卿的另一個身分，是一位雷特氏症孩子的母親。
雷特氏症病友佳蓁媽媽顏麗卿說：「兩歲的時候開始判斷她，就是有領手冊了，我覺得說他是在判我死刑，那個時候，我要跟他搏一下說，我沒有繼續帶她做復健的話，也許她一輩子，就沒有辦法好起來了」。
顏麗卿辭去原本會計工作，全心照顧女兒！今年25歲的佳蓁，剛出生時就像一般正常小孩，沒想到一歲半，開始出現發育遲緩，最後確診為雷特氏症，這是一種非遺傳性的罕見疾病，一萬五千名新生兒中僅有一位是雷特氏症患者，尤其以女孩子居多。雷特氏症患者又被稱為「搓手天使」，不斷彈手或是搓手，這是最明顯的病徵，雷特氏症目前沒有藥物可以治癒，病患發病後，身心功能會逐漸退化，喪失語言表達和自主運動能力，成了永遠長不大的孩子。
雷特氏症病友佳蓁媽媽顏麗卿說：「這樣的一個孩子，真的要全身全職在上面投入，你要24小時都沒有辦法離開，有一天我們走了，那這個孩子，我們該何去何從，其實也有很多人問我們，妳為什麼不給她放到機構，我想說我不忍心，我只要有能力照顧她的一天，我會揹著她走」。
終身無法自理生活，照顧者必須形影不離！大多的雷特氏症者還會脊椎側彎，引發其他疾病，身體的不適，又開不了口，患者常常只能無助喊叫。雷特氏症病友佳蓁媽媽顏麗卿說：「開冷氣啦，惜惜...，好了...，媽媽看，乖乖惜惜，釣魚歌來了，沒有鬧鬧...，手裡拿著釣魚竿好不好，一起散步到沙灘，太陽好大趕快撐起傘，戴起斗笠甩魚竿」。
佳蓁媽媽始終耐著性子，輕聲說話哼著歌！儘管疾病可怕，但是這群沉默的天使，活在自己的世界中時常笑著，彷彿也鼓舞了，照顧她們的蕾雷媽媽們。雷特氏症協會成員說：「我這個是自然呈現的狀態，她自己笑到流眼淚」。這裡是位在高雄的雷特氏症協會，蕾雷媽媽們不定期聚會，有時一起上治療課，有時做手工皂，彼此分享心情和煩惱，互相扶持攜手度過難關。
雷特氏症病友汶芯媽媽林彩卿說：「大家把自己的一些什麼，聊出來也比較好，彼此分享心境上也會，比較不一樣，心情也會比較開朗一些」。
17歲的汶芯，是較輕症的雷特氏症患者，不同於其他病友，她還能自主行動，只是情緒一來，仍無法正常表達，媽媽林彩卿的臉上，就留有被女兒抓傷的痕跡。雷特氏症病友汶芯媽媽林彩卿說：「知道她不是故意的，可是也是生氣，可是生氣之後，有時候會打她手心，打一打有時候又會心疼，對呀就是這樣，就是那樣複雜」。
林彩卿在協會中，擔任行政助理，不僅多了份收入，還能把汶芯帶在身邊照顧，像雷特氏症協會，這樣的病友團體，成了許多罕病家庭的避風港。雷特氏症協會理事長曾雅莉說：「不管是孩子也好，家長的心靈也好，其實都有得到，很大的一個回饋跟笑容，現在是走共好，可能共老，我們希望以後能夠走到長期照顧，不是短期的」。
罕見疾病基金會成立21年，觸及的病類超過200多種，為了更深化服務，基金會扶植將近50個病友團體，協助發展特色，守護著罕病家庭。罕見疾病基金會執行長陳冠如說：「他們成立一個正式的團體，他們也有獨立的運作，同樣的病類，他們可能有共同的目標，所以不同的團體，他們有不同的需求，那罕病基金會就是協助他們，因為鼓勵他們發展，他們各自的一個方向，然後我們在背後支持他們」。
定期造訪罕病個案家庭，這是到宅社工師魏楚珍每天的工作，這天她要心理諮商的夥伴，是25歲的黃上恩。
只能靠文字發問！上恩罹患神經纖維瘤症候群第二型，不只行動受限，腫瘤壓迫神經，如今已完全聽不見，僅存的微弱視力，是上恩和外界溝通的小小窗口。神經纖維瘤第二型病友黃上恩說：「已經給我一個痛的感覺了，心痛的感覺了，就算會痛，我還是會期待，照樣還是會去接觸，那些還沒接觸過的人是哦，在我身邊的話是哦，所以你總是比我想得還要勇敢」。
透過一問一答，上恩逐漸打開心房，說出自己的心事！罕病不單是生理問題，心理情緒也需要抒發。但有的患者行動不便，無法出門諮商，還好心理師能到宅服務。神經纖維瘤第二型病友黃上恩說：「那我就爆自己一個料，魏老師她曾經在感情上面，有給我一些意見，要讓我能夠順著心裡真正的感覺來走，我告白了，當然就被拒絕了，被拒絕當然要說，會不會失望，當然會，但是說出來以後，我發覺，至少不會那麼懊惱了」。
上恩小時候，白白淨淨可愛活潑，青少年時期外型壯碩，但高二那年，確診罹患神經纖維瘤，病情急速惡化，精彩人生從此變調。神經纖維瘤第二型病友黃上恩說：「我捨不得，畢竟在17歲以前，我還能跑能跳，我知道的世界，有多麼的精彩，我會覺得也許在生病這件事上面，我是比較有經驗，但是我一樣怕痛，痛要怎麼習慣呢，這就是人生吧」。
罕見疾病基金會執行長陳冠如說：「就是我們約聘的這些，諮商心理師，或者是社工師，他們都經過專業的訓練，那他們事前都是有，了解罕病的家庭，是什麼樣的一個情境，當他們去服務的時候，就可以直接切入他們，然後了解他們內心的需要，那減少這個，中間磨合的時間」。
每個罕病家庭背後，都有不為人知的辛酸故事！這一趟艱辛的人生旅程，他們要承受的，不僅是生理上的折磨，還有莫大的心理壓力，但只要有互相理解，彼此扶持的旅伴，他們並不孤單，親友的支持和社會資源，都是罕病病患和家屬，勇敢迎接挑戰的力量。
新聞來源：華視新聞
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