詹韻儒 綜合報導 / 中國
日前中國江蘇省揚州市一名30歲的張姓媽媽，懷孕4個多月去醫院產檢時向醫生表示，自己家裡好像中了一種魔咒，只要家裡生下男孩，都活不過成年。不僅外婆、姐姐的兒子都年幼就夭折，張女前一胎生下的兒子也在4歲時就病逝，村裡的人還因此看不起他們家，紛紛猜測他們家可能「中邪」了。
《揚子晚報》報導，揚州市醫學遺傳中心主任胡蘇瑋聽了張婦的經歷以後，懷疑他們可能罹患了罕見的遺傳性疾病，進行DNA檢測過後，證實張女家族罹患「萊希－尼亨症候群」（Lesch-Nyhan氏症候群，另稱自毀容貌綜合症）。
胡蘇瑋表示，這種疾病「傳男不傳女」，屬於X染色體隱性遺傳，通常由女性帶因者傳給下一代，傳給男嬰則會發病，傳給女嬰則為帶因者，但仍然有三分之一的患者沒有任何家族史，屬於新的突變造成。患者一般十幾個月大就會死亡，即使活到4、5歲，疾病也會嚴重傷害腎臟和大腦，導致死亡。張婦也表示，自己的兒子1歲剛長牙時，就經常把自己咬得血肉模糊，4歲時就因腎衰竭死亡，。
根據「財團法人罕見疾病基金會」網站說明，「萊希－尼亨症候群」發病期約在嬰兒3到6個月大時，是因次黃嘌呤-鳥嘌呤磷醣基核甘轉換酵素（hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase, HPRT）的先天性缺乏所引起之高尿酸血症，且會導致舞蹈手足徐動症、智力遲鈍和自身摧殘行為的產生，例如咬嘴唇和舌頭、咬手指及撞頭等徵狀。
此疾病成因是在X染色體上HPRT1基因發生突變，造成HGPRT酵素的缺失而導致體內尿酸的大量產生，長期累積會引起腎臟病變及神經系統影響，常見有咬手指及嘴唇的自殘行為。疾病發生率約10萬分之一到38萬分之一之間，張婦家族的案例是揚州市首例。
胡蘇瑋也表示，症狀輕微的患者，可以活到30至40歲，但仍有少數患者因吞嚥困難、吸入性肺炎、喉部痙攣性呼吸衰竭而死，此類患者必須相當小心的照顧。
新聞來源：華視新聞
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