連昭慈 李宇承 報導 / 新竹縣
家有罕病兒,對所有家庭來說都承受莫大的衝擊,罕病基金會從2006年啟動了「罕病家庭生育關懷補助辦法」,從遺傳諮詢、關懷訪視、陪同產檢等服務,期盼協助已經有罕病孩子的父母,也能生養健康寶寶,同時,罕病基金會努力促成的新生兒篩檢,透過一滴血可以檢驗出近30種罕見代謝異常疾病,讓罕病寶寶的爸媽,及早做好準備,給孩子最適當的照護。
兩歲的昊昊,就像許多這個年紀的孩子一樣,對世界充滿好奇,但他一出生就透過新生兒篩檢,確診罹患了全台灣只有十幾例的罕見疾病「丙酸血症」,過多的蛋白質會在他的體內形成毒素,因此,從小吃東西就得小心翼翼。
在罕病基金會等民間團體的努力下,現行的新生兒篩檢,可以檢驗出將近30種罕見代謝異常疾病,除了新生兒出生後的協助,本身是罕病患者或是已經有罕病孩子的父母,也可以透過罕病基金會2006年開始辦理的「生育關懷補助方案」,藉由遺傳諮詢、檢查及營養補助,共同關懷新生命的成長過程。
躺在床上,仔細聆聽產檢醫師的說明,自從第二胎懷孕之後宜穗就戰戰兢兢,因為她的第一個孩子雪蓁,罹患了全球發生率只有十萬分之一的「肝醣儲積症」。這種疾病會讓患者無法將人體儲存的肝醣,轉化成葡萄糖,嚴重也會導致呼吸暫停或昏迷。幸運的是,羊膜穿刺報告出爐後,證明宜穗肚子裡的弟弟,是個健康寶寶。
「罕病家庭生育關懷補助方案」就是希望每個罕病家庭,都能實現生養健康孩子的願望,即使面對罹病的孩子,也能及早做好準備,給予最適當的照護和疼愛,讓罕病的衝擊和傷害,降到最低。
新聞來源:華視新聞
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