遺傳諮詢 守護罕病家庭|因為有你 愛不罕見|華視新聞雜誌

劉俐均 連昭慈 採訪/撰稿 張書堯 文楷誠 攝影/剪輯  / 台北市

孩子的健康快樂,是為人父母最大的願望。但對於罕病家庭而言,想生下健康寶寶,往往面臨更大的風險和壓力。所幸,醫療科技不斷進步,目前,透過遺傳諮詢,在懷孕初期做檢測,就能盡早對症下藥!華視新聞團隊就採訪到一對小姐弟,兩個人都罹患了罕見疾病「生物素酶缺乏症」,但弟弟比姊姊幸運,因為及早發現和治療,現在就跟正常孩子一樣活蹦亂跳。罕病家庭的現況和挑戰,系列報導繼續帶您來關心。

星期三下午,五歲的黃睦恆從幼兒園放學和媽媽一起回家,這時姊姊澄甯已經在門口迎接他們,三人開啟溫馨的親子閱讀時光。

姊弟兩人圍坐在媽媽鄭淑娟身邊,沉浸在故事中,但已經12歲的澄甯,卻無法跟同齡的其他孩子一樣,口語能力、情緒表達都有障礙,還得戴助聽器、坐輪椅,每週一次的復健,也成為澄甯的重要課題。

物理治療師王信璇說:「一隻腳腳跪跪,另外一隻腳腳,我們踩下來,對踩下來,往前面站起來,可以走了喔,有開心一點了嗎,黃澄甯」。

在客廳裡,走這一小段路,就得用盡澄甯全身的力氣,有時走得累了還會癱軟在地,不願站起來,成了她無聲的抗議。

物理治療師王信璇說:「因為孩子她在進步,她在成長的過程中,她該會的能力也會越來越多,那像我們剛剛如果單只是抬屁股的運動,看起來好像沒什麼,可是這個動作其實在日常生活,比如說換尿布也好,穿褲子也好,其實她都是用得到的」。

生物素酶缺乏症病友黃澄甯媽媽鄭淑娟說:「她以前也就是也不哭不鬧不笑,然後慢慢地就會哭會笑,然後再慢慢地就知道拒絕我們,然後會有情緒,就是像這兩年她就很有情緒,她不喜歡的東西她就一直抗拒你,然後完全都要看她心情,才可以做這件事,就是運動,運動如果她不要,她可以一直跟你哭鬧,50分鐘、30分鐘,她每一件小事都很容易讓人家感動,其實只要她高興我們就高興,應該這樣講,然後只要一點小小進步,我們就覺得是很滿意的」。

澄甯從出生三個月起,就病痛纏身,癲癇、聽力受損、視力不清,多種病徵同時出現,讓爸媽幾乎束手無策,五個月大時被診斷出是粒線體缺陷,但遲遲找不出病因,直到弟弟出生,才讓澄甯的病情出現曙光。

生物素酶缺乏症病友黃澄甯媽媽鄭淑娟說:「直到弟弟他出生的時候他又發病,所以那時候我的主治醫師有在幫我們,他有去找說為什麼他怎麼了,那個時候沒有馬上覺得他就是粒線體,他們就懷疑他可能是生物素酶缺乏症,然後最後就在我們家,就是除了他以外因為他已經住院了,就在我跟我先生還有姊姊身上再抽血,然後再經過一段大概一兩個月的時間,去得到答案,才確定說他們兩個都是生物素酶缺乏症,然後是我跟爸爸各帶一個基因這樣子」。

生物素酶缺乏症,是發生率六萬分之一的罕見疾病,會出現癲癇、呼吸問題、聽力視力喪失、平衡失常等症狀,但相較於姊姊,弟弟睦恆活蹦亂跳、精力旺盛,完全看不出來,其實他也罹患生物素酶缺乏症,出生三個月發病時,因為及早確診、對症下藥,病情獲得控制。

生物素酶缺乏症病友黃澄甯媽媽鄭淑娟說:「那時候我懷孕的時候,我覺得去罕病基金會,找遺傳諮詢師是找對了,因為那時候真的很慌張,然後不曉得該怎麼辦,雖然我有去找醫生,就好像在大海裡面找到一個浮木,可以緊緊抓著它這樣,那我之後有一些媽媽們,如果她已經懷第二胎,或是有生育計畫的,她只要是第一個孩子是罕病的,那我就會請她一定要回去找,那個遺傳諮詢師」。

罕見疾病基金會執行長陳冠如說:「每個罕病家庭都會想說,我已經生了一個孩子是罕病,那我到底可不可以再有第二個孩子,或者說是可能會擔心社會的輿論,或是家庭的一個壓力等等,但我想說現在很多罕病,都是經過遺傳諮詢的解釋,都知道他是什麼原因,也知道基因的問題在哪裡,所以就會提供一個資訊,讓爸媽來做一個參考」。

躺在病床上,使用呼吸器,今年13歲的力寧,只能用眼神跟大家打招呼,出生五個月,她被確診罹患罕見疾病「嚴重型脊髓性肌肉萎縮症」,這種疾病發生率是兩萬分之一,患者四肢無力、呼吸困難,也因為如此,力寧六個月大時住進加護病房,這段歷程對父母來說、萬分煎熬。

脊髓性肌肉萎縮症病友鄭力寧媽媽陳碧玉說:「她那個洗澡的時候肩膀都是下垂的,也沒有任何力氣,然後半夜也不太會有翻身,然後那時候因為一點點感冒,然後送進醫院,醫生馬上安排住院,就一住院馬上就嗆到了,然後嗆到之後就送進加護病房,結果一住住了兩個月,那時候幾乎也沒有辦法自己呼吸,就開始都會用氧氣治療,幾乎那時候一開始就是戴24小時」。

面對罹患罕病的女兒,飽受病痛摧殘,鄭鎧鐙夫妻全心全力照顧,但心中仍舊渴望可以生下健康寶寶,因此決定再生第二胎,懷孕初期就到醫院進行絨毛取樣,判定是否具有罕病基因,能不能生下弟弟或妹妹,全交給命運來決定。

陳碧玉VS.鄭鎧鐙脊髓性肌肉萎縮症病友鄭力寧爸媽說:「要去看報告的時候是什麼樣的心情,應該是一片空白,對啊不敢想太多,如果健康的話是很幸運的,那如果今天真的他不OK的話,其實已經就是,緣分對,就可能會選擇把他拿掉對,因為我覺得不可能照顧兩個,其實從醫師那邊他比較能夠解釋,就是說在遺傳這件事情上,弟弟或妹妹會不會就是大概機率那些,醫師都跟我們解釋過」。

罕見疾病基金會執行長陳冠如說:「比如說懷孕之後,我們會做絨毛膜檢查,也可以做羊膜檢查,絨毛膜檢查通常都是懷孕之後,BABY大概是九到十週的時候,比較小的時候,那另外也可以等寶寶比較大的時候,我們會做羊膜穿刺,那這時候通常十六週到十八週的時候,透過這些技術取得BABY的DNA,我們就可以預先知道BABY有沒有,帶有這些罕見疾病的基因」。

還能再生下一個健康寶寶嗎?這是許多罕病家長心中共同的疑問,因此,讓媽媽在懷孕初期到醫院進行罕病的篩檢、遺傳諮詢,成了罕病家庭的一塊救命浮木。目前全台一共有14家醫院,設置遺傳諮詢中心,有遺傳醫師和遺傳諮詢師,提出臨床判斷,幫助家長了解、尋找病因。

罕見疾病基金會董事長林炫沛說:「講到遺傳事實上頗為敏感,這樣一個情況之下遺傳諮詢師,就可以在醫師做了一個臨床上面的判斷,做出的一些建議之後,他可以接手協助家長去了解,這樣的一個需求,以及協助家長或者是他的家人呢,一起來去追尋孩子的正確病因,得到適當的治療,可以協助預防未來生兒育女的過程當中,再度發生同樣類似的疾病,在這個家庭甚至家族裡面產生」。

家庭裡,有了罕病的孩子,是家長們心中不可承受之痛,但也因為子女的病痛,讓父母有了更多勇氣,陪伴他們一起對抗病魔,更盼透過遺傳諮詢,盡早了解、掌握疾病,讓罕病對所有家庭的傷害與衝擊,降到最低。

新聞來源:華視新聞

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