劉俐均 連昭慈 採訪/撰稿 張書堯 文楷誠 攝影/剪輯 / 台北市
孩子的健康快樂，是為人父母最大的願望。但對於罕病家庭而言，想生下健康寶寶，往往面臨更大的風險和壓力。所幸，醫療科技不斷進步，目前，透過遺傳諮詢，在懷孕初期做檢測，就能盡早對症下藥！華視新聞團隊就採訪到一對小姐弟，兩個人都罹患了罕見疾病「生物素酶缺乏症」，但弟弟比姊姊幸運，因為及早發現和治療，現在就跟正常孩子一樣活蹦亂跳。罕病家庭的現況和挑戰，系列報導繼續帶您來關心。
星期三下午，五歲的黃睦恆從幼兒園放學和媽媽一起回家，這時姊姊澄甯已經在門口迎接他們，三人開啟溫馨的親子閱讀時光。
姊弟兩人圍坐在媽媽鄭淑娟身邊，沉浸在故事中，但已經12歲的澄甯，卻無法跟同齡的其他孩子一樣，口語能力、情緒表達都有障礙，還得戴助聽器、坐輪椅，每週一次的復健，也成為澄甯的重要課題。
物理治療師王信璇說：「一隻腳腳跪跪，另外一隻腳腳，我們踩下來，對踩下來，往前面站起來，可以走了喔，有開心一點了嗎，黃澄甯」。
在客廳裡，走這一小段路，就得用盡澄甯全身的力氣，有時走得累了還會癱軟在地，不願站起來，成了她無聲的抗議。
物理治療師王信璇說：「因為孩子她在進步，她在成長的過程中，她該會的能力也會越來越多，那像我們剛剛如果單只是抬屁股的運動，看起來好像沒什麼，可是這個動作其實在日常生活，比如說換尿布也好，穿褲子也好，其實她都是用得到的」。
生物素酶缺乏症病友黃澄甯媽媽鄭淑娟說：「她以前也就是也不哭不鬧不笑，然後慢慢地就會哭會笑，然後再慢慢地就知道拒絕我們，然後會有情緒，就是像這兩年她就很有情緒，她不喜歡的東西她就一直抗拒你，然後完全都要看她心情，才可以做這件事，就是運動，運動如果她不要，她可以一直跟你哭鬧，50分鐘、30分鐘，她每一件小事都很容易讓人家感動，其實只要她高興我們就高興，應該這樣講，然後只要一點小小進步，我們就覺得是很滿意的」。
澄甯從出生三個月起，就病痛纏身，癲癇、聽力受損、視力不清，多種病徵同時出現，讓爸媽幾乎束手無策，五個月大時被診斷出是粒線體缺陷，但遲遲找不出病因，直到弟弟出生，才讓澄甯的病情出現曙光。
生物素酶缺乏症病友黃澄甯媽媽鄭淑娟說：「直到弟弟他出生的時候他又發病，所以那時候我的主治醫師有在幫我們，他有去找說為什麼他怎麼了，那個時候沒有馬上覺得他就是粒線體，他們就懷疑他可能是生物素酶缺乏症，然後最後就在我們家，就是除了他以外因為他已經住院了，就在我跟我先生還有姊姊身上再抽血，然後再經過一段大概一兩個月的時間，去得到答案，才確定說他們兩個都是生物素酶缺乏症，然後是我跟爸爸各帶一個基因這樣子」。
生物素酶缺乏症，是發生率六萬分之一的罕見疾病，會出現癲癇、呼吸問題、聽力視力喪失、平衡失常等症狀，但相較於姊姊，弟弟睦恆活蹦亂跳、精力旺盛，完全看不出來，其實他也罹患生物素酶缺乏症，出生三個月發病時，因為及早確診、對症下藥，病情獲得控制。
生物素酶缺乏症病友黃澄甯媽媽鄭淑娟說：「那時候我懷孕的時候，我覺得去罕病基金會，找遺傳諮詢師是找對了，因為那時候真的很慌張，然後不曉得該怎麼辦，雖然我有去找醫生，就好像在大海裡面找到一個浮木，可以緊緊抓著它這樣，那我之後有一些媽媽們，如果她已經懷第二胎，或是有生育計畫的，她只要是第一個孩子是罕病的，那我就會請她一定要回去找，那個遺傳諮詢師」。
罕見疾病基金會執行長陳冠如說：「每個罕病家庭都會想說，我已經生了一個孩子是罕病，那我到底可不可以再有第二個孩子，或者說是可能會擔心社會的輿論，或是家庭的一個壓力等等，但我想說現在很多罕病，都是經過遺傳諮詢的解釋，都知道他是什麼原因，也知道基因的問題在哪裡，所以就會提供一個資訊，讓爸媽來做一個參考」。
躺在病床上，使用呼吸器，今年13歲的力寧，只能用眼神跟大家打招呼，出生五個月，她被確診罹患罕見疾病「嚴重型脊髓性肌肉萎縮症」，這種疾病發生率是兩萬分之一，患者四肢無力、呼吸困難，也因為如此，力寧六個月大時住進加護病房，這段歷程對父母來說、萬分煎熬。
脊髓性肌肉萎縮症病友鄭力寧媽媽陳碧玉說：「她那個洗澡的時候肩膀都是下垂的，也沒有任何力氣，然後半夜也不太會有翻身，然後那時候因為一點點感冒，然後送進醫院，醫生馬上安排住院，就一住院馬上就嗆到了，然後嗆到之後就送進加護病房，結果一住住了兩個月，那時候幾乎也沒有辦法自己呼吸，就開始都會用氧氣治療，幾乎那時候一開始就是戴24小時」。
面對罹患罕病的女兒，飽受病痛摧殘，鄭鎧鐙夫妻全心全力照顧，但心中仍舊渴望可以生下健康寶寶，因此決定再生第二胎，懷孕初期就到醫院進行絨毛取樣，判定是否具有罕病基因，能不能生下弟弟或妹妹，全交給命運來決定。
陳碧玉VS.鄭鎧鐙脊髓性肌肉萎縮症病友鄭力寧爸媽說：「要去看報告的時候是什麼樣的心情，應該是一片空白，對啊不敢想太多，如果健康的話是很幸運的，那如果今天真的他不OK的話，其實已經就是，緣分對，就可能會選擇把他拿掉對，因為我覺得不可能照顧兩個，其實從醫師那邊他比較能夠解釋，就是說在遺傳這件事情上，弟弟或妹妹會不會就是大概機率那些，醫師都跟我們解釋過」。
罕見疾病基金會執行長陳冠如說：「比如說懷孕之後，我們會做絨毛膜檢查，也可以做羊膜檢查，絨毛膜檢查通常都是懷孕之後，BABY大概是九到十週的時候，比較小的時候，那另外也可以等寶寶比較大的時候，我們會做羊膜穿刺，那這時候通常十六週到十八週的時候，透過這些技術取得BABY的DNA，我們就可以預先知道BABY有沒有，帶有這些罕見疾病的基因」。
還能再生下一個健康寶寶嗎？這是許多罕病家長心中共同的疑問，因此，讓媽媽在懷孕初期到醫院進行罕病的篩檢、遺傳諮詢，成了罕病家庭的一塊救命浮木。目前全台一共有14家醫院，設置遺傳諮詢中心，有遺傳醫師和遺傳諮詢師，提出臨床判斷，幫助家長了解、尋找病因。
罕見疾病基金會董事長林炫沛說：「講到遺傳事實上頗為敏感，這樣一個情況之下遺傳諮詢師，就可以在醫師做了一個臨床上面的判斷，做出的一些建議之後，他可以接手協助家長去了解，這樣的一個需求，以及協助家長或者是他的家人呢，一起來去追尋孩子的正確病因，得到適當的治療，可以協助預防未來生兒育女的過程當中，再度發生同樣類似的疾病，在這個家庭甚至家族裡面產生」。
家庭裡，有了罕病的孩子，是家長們心中不可承受之痛，但也因為子女的病痛，讓父母有了更多勇氣，陪伴他們一起對抗病魔，更盼透過遺傳諮詢，盡早了解、掌握疾病，讓罕病對所有家庭的傷害與衝擊，降到最低。
新聞來源：華視新聞
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