綜合報導 / 台北市
孩子的健康快樂，是為人父母最大的願望。但對於罕病家庭而言，想生下健康寶寶，往往面臨更大的風險和壓力。所幸，醫療科技不斷進步，目前，透過遺傳諮詢，在懷孕初期做檢測，就能盡早對症下藥！華視新聞團隊就採訪到一對小姊弟，兩個人都罹患了罕見疾病「生物素酶缺乏症」，但弟弟比姊姊幸運，因為及早發現和治療，現在就跟正常孩子一樣活蹦亂跳。罕病家庭的現況和挑戰，帶您來關心。
姊弟兩人圍坐在媽媽鄭淑娟身邊，沉浸在故事中，但已經12歲的澄甯，卻無法跟同齡的其他孩子一樣，口語能力、情緒表達都有障礙。澄甯從出生三個月起，就病痛纏身，癲癇、聽力受損、視力不清，多種病徵同時出現，讓爸媽幾乎束手無策，五個月大時、被診斷出是粒線體缺陷，但遲遲找不出病因。
生物素酶缺乏症病友黃澄甯媽媽鄭淑娟:「直到弟弟他出生的時候他又發病，所以那時候我的主治醫師有在幫我們 ，他有去找說為什麼他怎麼了，然後最後就在我們家 ，就是除了他以外，因為他已經住院了 ，就在我跟我先生還有姊姊身上再抽血，然後再經過一段大概一兩個月的時間去得到答案，才確定說他們兩個都是生物素酶缺乏症，然後是我跟爸爸各帶一個基因這樣子。」
生物素酶缺乏症，是發生率六萬分之一的罕見疾病，會出現癲癇、呼吸問題、聽力視力喪失、平衡失常等症狀，但相較於姊姊，弟弟睦恆活蹦亂跳、精力旺盛，完全看不出來、其實他也罹患生物素酶缺乏症，出生三個月發病時，因為及早確診、對症下藥，病情獲得控制。罕見疾病基金會執行長陳冠如:「現在很多罕病 ，都是經過遺傳諮詢的解釋，都知道他是什麼原因 ，也知道基因的問題在哪裡 ，所以就會提供一個資訊，讓爸媽來做一個參考。」
今年13歲的力寧，只能用眼神跟大家打招呼，出生五個月，她被確診罹患罕見疾病「嚴重型脊髓性肌肉萎縮症」，這種疾病發生率是兩萬分之一，患者四肢無力，呼吸困難，也因為如此，力寧六個月大時住進加護病房。
鄭鎧鐙夫妻全心全力照顧，但心中仍舊渴望可以生下健康寶寶，因此決定再生第二胎，懷孕初期就到醫院進行絨毛取樣，判定是否具有罕病基因，能不能生下弟弟或妹妹，全交給命運來決定。脊髓性肌肉萎縮症病友鄭力寧爸媽陳碧玉vs. 鄭鎧鐙:「不敢想太多 ，如果健康的話是很幸運的，那如果今天真的他不OK的話，其實已經就是，緣分，對。」
罕見疾病基金會執行長 陳冠如:「絨毛膜檢查通常都是懷孕之後，baby大概是九到十週的時候，比較小的時候，那另外也可以等寶寶比較大的時候，我們會做羊膜穿刺，那這時候通常十六週到十八週的時候 ，透過這些技術取得baby的DNA ，我們就可以預先知道baby有沒有，帶有這些罕見疾病的基因。」
目前全台一共有14家醫院，設置遺傳諮詢中心，有遺傳醫師和遺傳諮詢師，提出臨床判斷，幫助家長了解尋找病因。罕見疾病基金會董事長林炫沛:「遺傳諮詢師 ，就可以在醫師做了一個臨床上面的判斷 ，做出的一些建議之後 ，他可以接手協助家長去了解，這樣的一個需求以及協助家長或者是他的家人呢，一起來去追尋孩子的正確病因，得到適當的治療。」
家庭裡，有了罕病的孩子，是家長們心中不可承受之痛，但也因為子女的病痛，讓父母有了更多勇氣，陪伴他們一起對抗病魔，更盼透過遺傳諮詢，盡早了解、掌握疾病，讓罕病對所有家庭的傷害與衝擊，降到最低。
新聞來源：華視新聞
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